Zwangerschap
Prenatale screening
NIPT
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland ervoor kiezen om de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) te ondergaan. Bij dit onderzoek wordt bloed afgenomen van de moeder, waarin vervolgens het DNA wordt geanalyseerd op chromosomale afwijkingen zoals het down-, edwards- of patausyndroom. Het bloed van de zwangere bevat zowel DNA van de placenta als DNA van de moeder. Omdat het DNA van de placenta bijna altijd identiek is aan dat van het kind, kan de NIPT al worden uitgevoerd vanaf 11 weken zwangerschap.
Nevenbevindingen
Er kunnen ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden bij het kind, in de placenta en zeer zeldzaam bij de zwangere zelf. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevindingen het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Van alle 1000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
Als je voor de NIPT kiest, bepaal je of je eventuele nevenbevindingen wilt weten of niet.
Uitslag van de NIPT
De uitslag ontvangen wij met de post en bellen wij vervolgens aan jullie door. Als je de uitslag krijgt dat de test niet afwijkend is, klopt deze uitslag bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Als je een afwijkende uitslag krijgt klopt dit ongeveer 75 van de 100 keer. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Het vervolgonderzoek bestaat uit een van de volgende twee onderzoeken:
– Vlokkentest: het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek (placenta);
– Vruchtwaterpunctie: het wegnemen en onderzoeken van een kleine hoeveelheid vruchtwater.
Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest is er een kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit gebeurt bij 3 tot 4 op de 1000 onderzoeken.
Als er een nevenbevinding wordt ontdekt, wordt je uitgenodigd voor een gesprek op de polikliniek klinische genetica van een universitair ziekenhuis. In dat gesprek krijg je meer informatie over de nevenbevindingen en wat de mogelijkheden zijn.
Wetenschappelijke studie
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie. Waarom een studie? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT, daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt en wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de test geef je toestemming dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. Hiervoor moet je een toestemmingsformulier tekenen.
Meer informatie kun je vinden op www.meerovernipt.nl en www.pns.nl
ETSEO ( eerste termijn structureel echoscopisch onderzoek) of 13 wekenecho.
De 13 en 20 weken echo’s zijn medische onderzoeken waarbij de echoscopist controleert op eventuele lichamelijke afwijkingen bij het kind. Lichamelijke afwijkingen kunnen variëren en omvatten bijvoorbeeld een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gaten in het middenrif of de buikwand, en afwijkingen aan de nieren of botten.
De 13 wekenecho kan worden uitgevoerd tussen 12+3 en 14+3 weken zwangerschap. In Nederland kun je alleen voor deze echo kiezen als je deelneemt aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Deze studie onderzoekt de voor- en nadelen van de vroege screening op aangeboren afwijkingen. Hoewel het vroeg ontdekken van dergelijke afwijkingen voordelen kan hebben, kan het ook extra stress en onzekerheid met zich meebrengen. Door deel te nemen aan de studie geef je toestemming voor het gebruik van je gegevens door onderzoekers. Deze echo wordt vergoed door je zorgverzekering.
SEO (structureel echoscopisch onderzoek) of 20 wekenecho
Hoofddoel van de 20 wekenecho is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De 20 wekenecho is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen worden gezien op de echo. De echo brengt geen risico`s met zich mee voor moeder en kind.
Als je zwanger bent van een meerling, dan wordt elk kind afzonderlijk onderzocht. De echo wordt vergoed door je zorgverzekering.
